Ұрпақ саулығы құрсақтан басталады

Айна Ескенқызы

 Мемлекет басшысы Қасым-Жомарт Тоқаевтың денсаулық сақтау саласының алдына қойған міндеттерінің бірі – балалардағы патологияларды ерте анықтауды қамтамасыз ету. Балалардағы ауруларды ерте  диагностикалау мақсатында елде жаңа туған нәрестелер мен ерте шақтағы балаларды скринингтік зерттеу бағдарламасы енгізілген болатын. Ана мен бала денсаулығын сақтау мәселелері – салалық министрліктің ерекше бақылауында.

                   Жоспарлы жүктілік – ең дұрыс шешім

Соңғы  технологияның жетістіктері бізге өз ағзамыз туралы, оның ішінде жүкті болу қабілеті мен нәрестенің денсаулығы туралы    көбірек білуге мүмкіндік береді. Енді өмірге келетін баланың жынысын ғана алдын ала біліп  қоймай, дамуындағы ауытқуларды, физикалық және когнитивті ақауларды да  анықтауға болады.

Қазір пренатальды генетикалық тестілеудің немесе скринингтің танымалдығы артып келеді. Облыстың штаттан тыс бас генетигі Жұбайла Қасенова өңір генетиктерінің осы бағыттағы мүмкіндіктері туралы айтып берді.

Әлемнің  дамыған елдерінде ата-аналар жүктілікті алдын ала жоспарлайды және оған асқан жауапкершілікпен қарайды. Сондықтан көптеген ерлі-зайыптылар жүктілікті жоспарлау кезеңінде де, жүктілік кезінде де тексеріледі.

Пренатальды диагностиканың заманауи әдістері арқасында дәрігер мен ата-аналар жүктілік туралы  негізделген, дұрыс  шешім қабылдай алады. Пренатальды диагностика әдістері жүктіліктің ерте кезеңдерінде жүргізілетінін  ескерсек, ата-аналар баласының тағдырына қатысты нақты шешімге моральдық тұрғыдан дайын болады,  –  Жұбайла Қасенова.

Облыстық ана мен бала орталығының базасында  ұрықтың туа біткен ақауларын уақтылы диагностикалау, туа біткен кемістігі бар балалардың өмірге келуі мен олардың өлімінің алдын алу, пренатальды скринингті жетілдіру, көпсалалы пренатальды консилиум өткізу үшін “Ұрықты антенатальды қорғау” орталығы ұйымдастырылған.

Бас генетик облыстағы болашақ аналардың қандай скринингтерден өтетініне жан-жақты тоқталды.

Жұбайла Нұрланқызының түсіндіруінше, пренатальды скринингке жүкті әйелдердің жаппай ультрадыбыстық скринингтен  өтуі,  бірінші триместрде біріктірілген сынақ үшін аналық сарысу маркерлерін (АСМ) талдау, медициналық-генетикалық кеңес беру, ұрықтың хромосомалық және моногендік патологиясының инвазивті пренатальды диагностикасын (ИПД) жүргізу және пренатальды консилиум кіреді.

Пренатальды диагностика – медициналық генетикадағы профилактиканың маңызды түрі. Ұрықтың хромосомалық патологиясын және дамуындағы туа біткен ақауларды ерте анықтауға және диагностикалауға мүмкіндік береді.  Өлімге әкелетін, емдеуге және түзетуге келмейтін генетикалық хромосомалық және анатомиялық бұзылулары бар нәрестенің өмірге келуі мүмкін екенін алдын ала болжайды.

Бұл іс-шаралар – барлық жүкті әйелдер үшін міндетті. Дәрігер толық тексерудің нәтижелерін ескере отырып, жүктілікті басқарудың одан арғы тактикасын  анықтайды. Болашақ ата-аналарға жүктіліктің одан әрі өтуі туралы дұрыс  шешім қабылдауға мүмкіндік беретін пренатальды диагностиканың қажеттілігі туралы түсіндіреді, – дейді Жұбайла Қасенова.

Пренатальды генетикалық диагностика инвазивті және инвазивті емес  екі әдіспен жүргізіледі. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісі кезінде зерттеу материалы ретінде  амниотикалық сұйықтық, плацентарлы және хориальды тін немесе кіндік қаны алынады.  Бұл әдістің ақпараттылығы – 99,9 %.       Инвазивті емес пренатальды скринингке ультрадыбыстық және аналық сарысу маркерлерінің скринингі кіреді.

Бас генетик атап өткендей, бұл әдістер Даун, Патау, Эдвардс, Шерешевский-Тернер синдромы және басқа да ауруларды, әртүрлі хромосомалық ауытқуларды анықтайды. Алайда қатерлері көп инвазивті пренатальды диагностика тек қатаң көрсеткіштер бойынша жасалады.

Болашақ аналар скринингтен өтуі керек

Бас генетик келтірген статистикалық мәліметтерге сүйенсек,  пренатальды скрининг көрсеткіштерінің бірі – жүкті әйелдерді 1-триместрдегі аналық сарысу маркерлеріне (АСМ) біріктірілген пренатальды ультрадыбыстық және биохимиялық скринингпен қамту. 2022 жылы өңірде пренатальды  скрининг шеңберінде АСМ-ге 7900 зерттеу жүргізіліп, жүкті әйелдердің  91%-ы қамтылды, Даун синдромы бойынша тәуекел тобы 7,8%-ды құрады. 132 әйел инвазивті пренатальды диагностикадан өтті. Соның нәтижесінде он (7,6%) әйелде хромосомалық патология анықталды, тоғыз әйелде жасанды түсік тасталды. АСМ-ге биохимиялық скринингтің көрсеткіштері бойынша жүргізілген инвазивті процедуралардың тиімділігі сегіз пайызды құрады. Он шарана хромосомалық патологиямен  туды, оның ішінде тоғызында Даун синдромы, бір нәрестеде Эдварс синдромы анықталды. Бұл бөбектердің төртеуінің анасы скринингтік тексеруден бас тартқан, екеуінде жалған нәтиже шықты, бір әйел мүлде тексерілмесе, тағы бір әйел жүктілік бойынша есепте де тұрмаған.

2021 жылғы скринингтік зерттеулердің қорытындысына келетін болсақ, АСМ-ге биохимиялық скринингпен жүкті әйелдердің 86,4 пайызы (9191 әйел) қамтылып,  жүкті әйелдердің 8,3  пайызы (763 әйел) тәуекел тобына кірген. Хромосомдық патологиямен туған сегіз нәрестенің алтауының анасы инвазивті пренатальды  диагностикадан бас тартыпты, бір әйел биохимиялық скринингтен өтпеген, бір жағдайда жалған нәтиже көрсетіпті.

Бас генетик дені сау ұрпақ әкелу үшін болашақ аналарды генетикалық скринингтен өткізуде  бастапқы буын медициналық ұйымдардың рөлі маңызды екенін айтады. Былтыр бастапқы буын (МСАК) жағдайында 1-триместрде аналық сарысулық маркерлерге биохимиялық скринингтен 440 әйел өтпеген, бұл барлық жүкті әйелдердің  алты пайызын құрады. Осы скринингтік зерттеуден өтпеу  Даун синдромы бар шараналарды дер кезінде анықтамай, өмірге осы ауыр ауытқушылығы бар сәбиді әкелуімен қауіпті.

2022 жылы жүргізілген генетикалық скринингтің қорытындыларын талдау жүкті әйелдердің  91% пренатальды скринингпен қамтылғанына қарамастан  дүниеге туа біткен даму кемістіктері бар  нәрестелердің келуі өскенін,  балалар мүгедектігінің,  нәресте өлімінің өсуі байқалғанын көрсеткен. Олардың ішінде туа біткен даму кемістіктері бар  сәбилердің үлесі – 11,5 пайыз. Қалыптасқан жағдай қазір тәжірибеде қолданылатын пренатальды және генетикалық бұзылуларды ерте диагностикалау әдістері айтарлықтай тиімді еместігін көрсетеді.

Биыл Мемлекет басшысының тапсырмасы бойынша таяудағы бес  жылға ана мен бала денсаулығын сақтау жөніндегі  тұжырымдама бекітіледі. Елімізде  жаңа туған нәрестелерді  49 тұқым қуалайтын  ауруларға селективті скринингтен өткізудің пилоттық жобасы қолға алынған.

Жоғарыдағы мысалдар тұқым қуалайтын және туа біткен патологияның алдын алу – тек медициналық қана емес, сонымен бірге үлкен әлеуметтік маңызы бар шара екенін дәлелдейді. Әртүрлі статистикалық көздер дені сау ата-аналардың орта есеппен алғанда бес пайызында  кемістігі бар ұрпақ келуі мүмкін екенін ескертеді, – деп қорытындылады бас генетик.

Анықтама үшін: әлемнің  дамыған елдерінде пренатальды скринингтің инвазивті емес әдістері бар. Мысалы, инвазивті емес пренатальды тесттің (ИЕПТ) ақпараттылығы 99 %-ды құрайды және ғалымдардың айтуынша, ана мен балаға зиянын тигізбейді. Инвазивті емес пренатальды тест – жүктіліктің оныншы аптасынан бастап ұрықтың хромосомалық бұзылыстары туралы ақпарат алудың ең ыңғайлы әдісі. Бұл болашақ нәресте үшін қауіпсіз: ұрықтың ДНҚ-сы ананың көктамырындағы қанынан анықталады. Ананың қанын қолданудың арқасында тест жүргізу жүктіліктің өздігінен үзілуіне әкелмейді. Әдетте өздігінен түсік тастау – инвазивті әдістерді қолдану кезінде жиі кездесетін асқыну. ИЕПТ дұрыс қолданған кезде ұрықтың хромосомалық ауытқуларын анықтау жиілігі артады және қажетті инвазивті процедуралардың санын азайтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс зиянсыз және ана мен балаға қауіп төндірмейді. Басқа әдістерден айырмашылығы, оны кәдімгі жүктілік кезінде ғана емес, сонымен қатар көпұрықты жүктілік кезінде де қолдануға болады. ЭКО-ның көмегімен бала көтеруге тестілеуге де  және суррогат ана болуға  да кедергі келтірмейді.